Crean un test genético que anticipa el riesgo de ocho enfermedades cardiovasculares frecuentes
La evaluación de riesgos tradicional se basa en factores como la edad, el sexo, la presión arterial y el colesterol.
Europa Press, Madrid, España. Investigadores del sistema de salud Mass General Brigham desarrollaron una prueba genética capaz de anticipar el riesgo de padecer ocho enfermedades cardiovasculares frecuentes, con el objetivo de mejorar la prevención y el abordaje clínico.
El test se basa en una puntuación de riesgo poligénico integrada (PRS, por sus siglas en inglés), que combina información de múltiples variantes genéticas para ofrecer una evaluación más completa del riesgo individual.
La herramienta permite estimar la probabilidad de desarrollar afecciones como enfermedad de las arterias coronarias, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, tromboembolismo venoso, aneurisma de la aorta torácica, hipertensión extrema, hipercolesterolemia grave y niveles elevados de lipoproteína(a).
Para su desarrollo, los científicos utilizaron datos genéticos y de salud de más de 245,000 personas del programa “All of Us” de los Institutos Nacionales de la Salud, y validaron los resultados en otros 53,000 pacientes del biobanco de Mass General Brigham.
Según los hallazgos, los individuos con mayor riesgo genético tenían hasta 3.7 veces más probabilidades de desarrollar enfermedad coronaria, mientras que aquellos con predisposición a diabetes tipo 2 presentaban un riesgo 3.1 veces mayor que el promedio.
El informe generado por la prueba clasifica el riesgo en niveles bajo, medio o alto, y presenta los resultados mediante gráficos comparativos con la población general, facilitando su comprensión tanto para pacientes como para médicos.
Los investigadores destacan que, aunque la herramienta representa un avance en medicina preventiva, aún se requieren más estudios para definir su aplicación en la práctica clínica y garantizar su eficacia en poblaciones diversas, ya que gran parte de los datos actuales provienen de personas de ascendencia europea.
Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en todo el mundo. Identificar a las personas con alto riesgo, que pueden beneficiarse de intervenciones como medicamentos o cambios en el estilo de vida, es fundamental para la prevención. La evaluación de riesgos tradicional se basa en factores como la edad, el sexo, la presión arterial y el colesterol.
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